Belém, segunda - 10 de janeirofevereiro de 2018          
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Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.

Introdução:

Caminhadas, exercícios físicos, alimentação sadia, dia-a-dia sem estresse e, é claro, visitas constantes a um cardiologista. Apesar de todo o avanço da medicina, estas ainda são algumas das melhores armas para combater os problemas do coração. E motivos para tanta preocupação não são em vão.

Estudos da Organização Mundial de Saúde revelam que os problemas cardiovasculares são responsáveis por 15 milhões de mortes no mundo anualmente. No Brasil, de acordo com a Sociedade Brasileira de Cardiologia, as doenças cardíacas são a primeira causa de morte, com cerca de 800 óbitos por dia. Para se ter uma idéia, em 1930, as doenças cardiovasculares eram responsáveis por apenas 11,8% das mortes nas capitais do país. Em 1996, este percentual já subiu para 27,4%.

Para prevenir estes problemas relacionados a doenças cardíacas, a Genomic realiza três exames distintos: a detecção por PCR de mutação do gene MTHFR, a caracterização de polimorfismo no gene ACE, que indica propensão a infarto do miocárdio, e no gene APOE. Vale ressaltar que qualquer um desses exames pode ser realizado apenas uma única vez na vida, independentemente da idade do paciente.


Histórico:

No Brasil, o grupo de doenças do coração é a primeira causa de óbito. A hipertensão arterial também é um dos fatores que mais causa a prevalência desse tipo de doença. Segundo o Ministério da saúde e o CNPq, de 11% a 20% da população adulta com mais de 20 anos sofre deste mal. Também é conhecido que cerca de 85% dos pacientes com acidente vascular cerebral (AVC) e entre 40% a 60% dos pacientes com infarto do miocárdio apresentam hipertensão arterial associada. Vamos conhecer abaixo um pouco a respeito de cada um dos três exames realizados pela Genomic.


O exame:

1) Detecção por PCR de mutação do gene MTHFR

Estudos mostraram que o aumento da homocisteína (composto envolvido no metabolismo do ácido fólico) no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas. Isso quer dizer que todos os pacientes com número reduzido de enzimas cistationina sintetase 5, 10 MTHFR e metionina sintetase possuem um nível plasmático de homocisteína aumentado, podendo causar doenças cardiovasculares prematuras devido a um processo de arterioesclerose acelerado.

Também a hiperhomocisteinemia aumenta as chances de a pessoa ter um infarto do miocárdio e derrame cerebral. Aliás uma análise de vários estudos mostrou que ela é a causadora de 10% de todas as ocorrências coronarianas.


Indicação:

O exame de prevenção a doenças cardíacas, através da detecção por PCR de mutação do gene MTHFR, realizado pela Genomic, é indicado para os seguintes casos:

1) Pessoas que possuem doenças cardiovasculares;

2) Pessoas que possuem histórico familiar de doenças cardiovasculares;

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.


Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR e de digestão e eletroforese.

2) Caracterização de polimorfismo no gene ACE que indica propensão a infarto do miocárdio

Um estudo de 1990 mostrou que o gene ACE (angiotensin converting enzyme ou enzima conversora da angiotensina) no cromossomo 17q possui um polimorfismo de dois alelos, denominado "inserção" (I) e "deleção" (D), que influencia o nível da ACE circulante. Nessa pesquisa, pessoas com o genótipo II mostravam concentrações baixas de ACE, enquanto que aquelas com o genótipo DD tinham concentrações altas. Já as com genótipo ID tinham níveis intermediários. Pouco tempo depois, um novo estudo para determinar o papel deste polimorfismo como fator de risco para o infarto do miocárdio mostrou que o genótipo DD foi associado com um excesso de casos de infarto em comparação com os outros dois genótipos (ID e II).

Após chegarem a conclusão de que a influência do genótipo DD não está ligada aos fatores tradicionais que aumentam o risco de infarto, os pacientes estudados foram divididos em dois grupos: o denominado de baixo risco para infarto, que possuí lipídeos e BMI normais, e o de alto risco, que reúne o restante dos indivíduos. A análise mostrou que, para o primeiro grupo, a influência do polimorfismo para o risco de desenvolver infarto era bem significativo, sendo que o genótipo DD confere um risco relativo de infarto 3,2 vezes superior aos genótipos ID e II. No grupo de alto risco, não existiu tal influência.

Sabendo que a freqüência do genótipo DD é de 0,27 na população geral, foi possível concluir que 8% dos casos de infarto na população como um todo e 35% dos casos no grupo de baixo risco são atribuídos ao genótipo DD. Um problema encontrado foi que a identificação de pacientes com o genótipo DD ajuda a descobrir quem possui risco elevado de sofrer um infarto do miocárdio, mas somente se elas não possuírem outros fatores de risco que são reversíveis por tratamento, dieta e mudança de hábitos.


Indicação:

O exame de prevenção a doenças cardíacas, através da detecção de marcador genético que mostra propensão a infarto do miocárdio, realizado pela Genomic, é Indicado para os seguintes casos:

1) Indivíduos com histórico familiar de infarto do miocárdio mas que não possuem riscos aparentes como fumo, vida sedentária, altas taxas de colesterol e lipídeos;

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.


Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene ACE e de análise por eletroforese.

3) Caracterização por PCR dos polimorfismos no gene APOE

Este exame de detecção dos genótipos no gene APOE (apoliproteína E) costuma ser realizado para a avaliação de risco de doença cardiovascular. Isso começou a ser explorado a partir de um estudo, de 1979, que mostrou que em uma população normal, o alelo e2 estava sendo relacionado a concentrações plasmáticas menores de colesterol e colesterol-LDL do que em pessoas com o alelo e3. Uma outra pesquisa, desta vez de 1985, revelou que pessoas com alelo e4 apresentam colesterol mais elevado que aqueles homozigotos para o alelo e3.
A partir daí, diversos outros estudos vêm associando o alelo APOE-e4 e as doenças coronarianas, especialmente quando os pacientes apresentam fatores agravantes de risco como tabagismo, obesidade e dislipidemias. Hoje já se sabe que quem possui o alelo e4 tem de três a cinco vezes mais chances de ter doença coronariana em comparação com aquelas que têm o alelo e3.


Indicação:

O exame de prevenção a doenças cardíacas, através da detecção por PCR dos genótipos do gene APOE, realizado pela Genomic, é indicado para os seguintes casos:

1) Pessoas com histórico de doença coronariana;

2) Pessoas que comprovadamente possuem fatores de risco para doença coronariana;

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.

Metodologia

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene da APOE e de digestão e eletroforese.


Coleta e processamento das amostras:

Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®, com excessão do exame nº3 (gene APOE), que só é possível da primeira forma. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.


Prazo de entrega dos resultados:

Os resultados de cada um dos três exames ou dos três, caso feitos em conjunto, serão enviados em 20 dias úteis, contados da data do recebimento do material. 
HIV- Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de partículas virais no sangue periférico, que define a carga viral


HCV – RNA Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar a partícula viral circulante. Com o emprego de primers correspondentes à região 5’NCR


Propensão à doença de Alzheimer
O exame de propensão a doença de Alzheimer, realizado pela Genomic, é indicado para os casos de pacientes com suspeita de Doença de Alzheimer e é realizado uma única vez na vida


HBV- Resistência ao Antivirais
Tem como objetivo detectar a presença de mutações específicas nos domínios B e C da DNA polimerase viral


Investigação de paternidade por DNA
Com este exame, é possível concluir com um grau de certeza bastante elevado, a peternidade ou maternidade biológica de um indivíduo


HBV – DNA Detecção (Qualitativo)
Trata-se de um exame qualitativo que também é conhecido por PCR para DNA do vírus da hepatite B (VHB)


Seqüenciamento de DNA
Os produtos do sequenciamento são purificados e submetidos a eletroforese em um ABI Prism® 377 DNA Sequencer. Os eletroferogramas resultantes são analisados e enviados para o cliente.


HIV- Resistência aos antiretrovirais (Genotipagem)
Também conhecido pelo nome de teste da resistência, tem como objetivo detectar a presença de mutações no genoma viral.


Análise de vínculo genético com pessoas falecidas.
Através do Estudo do DNA de parentes em 1º grau, podemos estabelecer vínculo genético com indivíduos requerentes de filiação. Esta perícia é comum em Ações de petição de herança cumulada com investigação de paternidade.


Prevenção de trombose profunda
Estudo da mutação do Fator V Leiden para verificação de trombose venosa hereditária


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