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Prevenção a defeitos do tubo neural
Torna possível detectar as mutações genéticas, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.

Introdução:

Um estudo da Associação Paulista de Medicina indica que no Brasil, um em cada 700 recém-nascidos apresenta defeitos do tubo neural (DTN), uma malformação congênita que ocorre durante o período de formação do embrião. Vários fatores podem causar o DTN. Entre os já conhecidos estão a falta de ácido fólico durante a concepção e diversos componentes hereditários. Nos Estados Unidos, a incidência de DTN é 0,2%, ou seja, um caso a cada 500 crianças.

Hoje em dia, através do exame de prevenção a Defeitos do Tubo Neural, realizado pela Genomic, já é possível detectar as mutações no gene MTHFR que o torna menos funcional, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.

Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue (composto envolvido no metabolismo do ácido fólico) pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas e, posteriormente, o DTN.

Esses níveis elevados de homocisteína geralmente são atribuídos a anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas. Isso quer dizer que todos pacientes com número reduzido de enzimas cistationina sintetase 5, 10 MTHFR e metionina sintetase possuem um nível plasmático de homocisteína aumentado, podendo ter doenças cardiovasculares prematuras devido a um processo de arterioesclerose acelerado.

Duas razões explicam o aumento da homocisteína: o fato de que as enzimas que a metabolizam dependem de ácido fólico e das vitaminas B6 e B12, que podem estar sofrendo alguma deficiência, e variações genéticas dessas enzimas, comuns de acontecerem.Histórico.

O DTN pode causar problemas de espinha bífida (insuficiência da fusão dos arcos vertebrais que circundam a medula espinhal) e anencefalia (malformação congênita em que todo ou parte do cérebro não é formado). Tratam-se de defeitos congênitos relativamente comuns. Por isso aconselha-se que ao conceber o embrião, a mulher esteja tomando ácido fólico.

Nos Estados Unidos, desde janeiro de 1998, quando o governo começou a obrigar que pães, massas e outros alimentos fossem enriquecidos com esta substância, o número de bebês que nasceram com espinha bífida e anencefalia caiu 19%. Por lá, esses distúrbios são registrados em 2,5 mil a 3 mil nascimentos anualmente.

O ácido fólico pode ser encontrado naturalmente em alimentos como fígado e verduras como o espinafre e o brócolis, sendo considerado protetor contra as duas formas de malformações congênitas. Porém durante uma gestação, em que a necessidade de nutrientes é muito maior para atender a demanda do feto, a alimentação normal não consegue suprir a quantidade necessária, que dobra durante a gravidez. Por isso pode ser preciso complementar com medicamentos.

O Exame:

Indicação:

O Exame de Prevenção a Defeitos do Tubo Neural, realizado pela Genomic, é indicado para os seguintes casos:

1) Mulheres que tiveram filhos com Defeitos do Tubo Neural e que desejam dar à luz novamente;

2) Mulheres cujas mães tiveram filhos com DTN e que pretendam engravidar;

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR e de digestão e eletroforese.

Coleta e processamento das amostras:

Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.

Prazo de entrega dos resultados
Serão enviados em 20 dias úteis, a contar da data do recebimento do material. 
Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


HCV – RNA Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar a partícula viral circulante. Com o emprego de primers correspondentes à região 5’NCR


Identificação precoce da doença do rom policístico autossômico dominante tipo adulto
Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.


Prevenção de trombose profunda
Estudo da mutação do Fator V Leiden para verificação de trombose venosa hereditária


HBV- DNA Genotipagem
Identifica os 6 subtipos denominados de A a F, para determinação dos mutantes pré-core/core


HBV – DNA Detecção (Qualitativo)
Trata-se de um exame qualitativo que também é conhecido por PCR para DNA do vírus da hepatite B (VHB)


HCV- RNA Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o números de cópias virais na circulação sanguínea pela técnica RT - PCR Competitiva


HIV- Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de partículas virais no sangue periférico, que define a carga viral


Investigação de paternidade por DNA
Com este exame, é possível concluir com um grau de certeza bastante elevado, a peternidade ou maternidade biológica de um indivíduo


HIV- Resistência aos antiretrovirais (Genotipagem)
Também conhecido pelo nome de teste da resistência, tem como objetivo detectar a presença de mutações no genoma viral.


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