Belém, sabado - 16 de fevereiro de 2019          
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Prevenção a defeitos do tubo neural
Torna possível detectar as mutações genéticas, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.

Introdução:

Um estudo da Associação Paulista de Medicina indica que no Brasil, um em cada 700 recém-nascidos apresenta defeitos do tubo neural (DTN), uma malformação congênita que ocorre durante o período de formação do embrião. Vários fatores podem causar o DTN. Entre os já conhecidos estão a falta de ácido fólico durante a concepção e diversos componentes hereditários. Nos Estados Unidos, a incidência de DTN é 0,2%, ou seja, um caso a cada 500 crianças.

Hoje em dia, através do exame de prevenção a Defeitos do Tubo Neural, realizado pela Genomic, já é possível detectar as mutações no gene MTHFR que o torna menos funcional, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.

Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue (composto envolvido no metabolismo do ácido fólico) pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas e, posteriormente, o DTN.

Esses níveis elevados de homocisteína geralmente são atribuídos a anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas. Isso quer dizer que todos pacientes com número reduzido de enzimas cistationina sintetase 5, 10 MTHFR e metionina sintetase possuem um nível plasmático de homocisteína aumentado, podendo ter doenças cardiovasculares prematuras devido a um processo de arterioesclerose acelerado.

Duas razões explicam o aumento da homocisteína: o fato de que as enzimas que a metabolizam dependem de ácido fólico e das vitaminas B6 e B12, que podem estar sofrendo alguma deficiência, e variações genéticas dessas enzimas, comuns de acontecerem.Histórico.

O DTN pode causar problemas de espinha bífida (insuficiência da fusão dos arcos vertebrais que circundam a medula espinhal) e anencefalia (malformação congênita em que todo ou parte do cérebro não é formado). Tratam-se de defeitos congênitos relativamente comuns. Por isso aconselha-se que ao conceber o embrião, a mulher esteja tomando ácido fólico.

Nos Estados Unidos, desde janeiro de 1998, quando o governo começou a obrigar que pães, massas e outros alimentos fossem enriquecidos com esta substância, o número de bebês que nasceram com espinha bífida e anencefalia caiu 19%. Por lá, esses distúrbios são registrados em 2,5 mil a 3 mil nascimentos anualmente.

O ácido fólico pode ser encontrado naturalmente em alimentos como fígado e verduras como o espinafre e o brócolis, sendo considerado protetor contra as duas formas de malformações congênitas. Porém durante uma gestação, em que a necessidade de nutrientes é muito maior para atender a demanda do feto, a alimentação normal não consegue suprir a quantidade necessária, que dobra durante a gravidez. Por isso pode ser preciso complementar com medicamentos.

O Exame:

Indicação:

O Exame de Prevenção a Defeitos do Tubo Neural, realizado pela Genomic, é indicado para os seguintes casos:

1) Mulheres que tiveram filhos com Defeitos do Tubo Neural e que desejam dar à luz novamente;

2) Mulheres cujas mães tiveram filhos com DTN e que pretendam engravidar;

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de leucócitos, seguido de amplificação por PCR da região específica do gene MTHFR e de digestão e eletroforese.

Coleta e processamento das amostras:

Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.

Prazo de entrega dos resultados
Serão enviados em 20 dias úteis, a contar da data do recebimento do material. 
Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


HCV – RNA Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar a partícula viral circulante. Com o emprego de primers correspondentes à região 5’NCR


HCV- RNA Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o números de cópias virais na circulação sanguínea pela técnica RT - PCR Competitiva


HIV- Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de partículas virais no sangue periférico, que define a carga viral


Sexagem Fetal
Determinação do Sexo Fetal por análise do Plasma Materno


HCV - RNA Genotipagem
Conhecido por sequenciamento do HCV (equivale ao LiPA)


HCV- Resistência ao Interferon
Amplificação da região NS5A do genoma viral pela técnica de PCR e sequenciamento para determinação do número de mutações


HBV- DNA Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de cópias virais na circulação sanguínea


Prevenção de trombose profunda
Estudo da mutação do Fator V Leiden para verificação de trombose venosa hereditária


Análise de vínculo genético com pessoas falecidas.
Através do Estudo do DNA de parentes em 1º grau, podemos estabelecer vínculo genético com indivíduos requerentes de filiação. Esta perícia é comum em Ações de petição de herança cumulada com investigação de paternidade.


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