Belém, segunda - 10 de janeirofevereiro de 2018          
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Identificação precoce da doença do rom policístico autossômico dominante tipo adulto
Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.

Introdução:

O número de pessoas, não só no Brasil, como em todo mundo, que sofre de problemas renais é muito grande. Uma das maiores causadoras dessas patologias que se tem conhecimento é a diabetes, assim como a pressão alta. Ambas, se não tratadas de maneira correta, podem levar até a falência total do funcionamento renal.

Em alguns estágios mais delicados desses problemas renais, o tratamento apropriado é a realização de hemodiálise, muitas vezes para o resto da vida ou até a realização de um transplante. Segundo dados do Ministério da Saúde, a cada ano 18 mil brasileiros iniciam tratamento por hemodiálise ou diálise peritoneal. Já os casos de pacientes transplantados estão por volta de 2,7 mil ao ano.

Uma das doenças mais comuns entre pacientes com problemas renais é a do Rim Policístico autossômico dominante tipo adulto. Ela acontece quando o tecido normal dos rins é substituído por cistos cheios de líquido, que sofrem um crescimento progressivo e podem acabar deslocando o tecido normal do órgão, provocando, em alguns casos, insuficiência nos órgãos.

Hoje em dia, através do exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico, realizado pela Genomic, já é possível detectar as mutações no gene PKD1 causadoras da Doença de Rim Policístico Autossômico Dominante (ADPKD) em famílias que sofrem deste mal. Histórico

Atualmente, já se sabe que essa patologia pode ser causada por mutações em três locais geneticamente distintos: Duas delas, o PKD1 e o PKD2, foram localizadas respectivamente nos cromossomos 16p e 4q. Inclusive já há estudos que mostram que a as mutações do PKD1, situadas no cromossomo 16p, causam 85% dos casos de ADPKD.

Um dos sintomas presentes nos pacientes afetados pode ser o aparecimento de dores nas costas devido ao aumento do tamanho dos rins. Uma dor mais aguda pode indicar infecção ou obstrução por coágulos ou pedras nos rins, ou mesmo uma hemorragia dentro de um cisto.

O aparecimento do sangue na urina é comum, e muitos pacientes, à noite, necessitam urinar. Além dos problemas causados pela insuficiência renal, a doença pode levar a morte prematura, devido a aneurismas intracranianos.

A característica mais forte nos casos da Doença do Rim Policístico é a hereditariedade. Ela costuma aparecer entre 30 e 50 anos de idade. Nas populações caucasianas, por exemplo, sua prevalência varia entre um caso para cada 400 e 2,4 mil habitantes, respondendo por um número que oscila entre 5% e 24% (com média de 10%) dos pacientes com insuficiência renal terminal submetidos a hemodiálise.

Nos Estados Unidos, a média é exatamente de 10%. Ou seja, mais de 600 mil norte-americanos têm a doença. Desses, estima-se que 90% herdaram o problema e só 10% ocorreram espontaneamente por mutação cromossômica, isto é, sem registro de histórico familiar da doença.

Isso quer dizer que se um pai tiver a doença, cada filho terá 50% de chances de herdá-la. Para ficar mais claro, vamos usar como exemplo um pai que é doente e e possui três filhos. Para detectar a presença da doença pré-sintomaticamente, cada filho deve ser testado independentemente dos outros. Nestes testes é necessário que sejam submetidos a exame três familiares diretos do paciente afetado, sendo que um ou mais deles deve possuir a doença de Rim Policístico.

Esta doença também pode afetar recém-nascidos e crianças jovens. A prevalência está entre um caso para cada 10 a 40 mil habitantes pois nessa faixa etária geralmente aparece como uma doença genética rara.O EXAME

Indicação:

O exame de identificação precoce da doença do Rim Policístico realizado pela Genomic é indicado para os seguintes casos:

1) Famílias portadoras da doença, para tornar possível a identificação de indivíduos atingidos, antes mesmo da manifestação dos sintomas, até mesmo em diagnóstico pré-natal;

2) Confirmação do diagnóstico em filhos de pais que já possuem filhos atingidos pelo ADPKD;

3) Confirmação que parentes e candidatos em potencial a doadores de rins para os familiares com a doença não possuem o gene com mutação;

4) Realização do diagnóstico pré-natal para aconselhamento de casais que já possuem um filho com a doença, ou que sejam doentes.

N.B. Este exame é realizado uma única vez na vida, em qualquer idade, inclusive pré-natal, pois as informações estudadas provém do códico genético do indivíduo.

Benefícios:

É recomendado para identificar pessoas afetadas antes mesmo do aparecimento de sintomas e também para poder identificar com precisão se integrantes da família que possam vir a ser doadores de rins, estão livres da doença.

Metodologia:

Isolamento do DNA genômico de linfócitos, seguido de amplificação do PCR de marcadores polimórficos para o gene PKD1 e de análise em seqüenciador automático de DNA.

Coleta e processamento das amostras:

Para realizar o exame é necessário a coleta de 4,5 ml de sangue periférico em um tubo de coleta à vácuo com anticoagulante EDTA (Vacutainer de tampa roxa) ou 1 papel filtro FTA da Whatman®. É importante nos enviar o exame num prazo de cinco dias, em temperatura ambiente.

Prazo de entrega dos resultados
Serão enviados em 20 dias úteis, a contar da data do recebimento do material. 
HIV- Resistência aos antiretrovirais (Genotipagem)
Também conhecido pelo nome de teste da resistência, tem como objetivo detectar a presença de mutações no genoma viral.


Seqüenciamento de DNA
Os produtos do sequenciamento são purificados e submetidos a eletroforese em um ABI Prism® 377 DNA Sequencer. Os eletroferogramas resultantes são analisados e enviados para o cliente.


HIV – Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar o ácido nucléico do Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) circulante


Análise de vínculo genético com pessoas falecidas.
Através do Estudo do DNA de parentes em 1º grau, podemos estabelecer vínculo genético com indivíduos requerentes de filiação. Esta perícia é comum em Ações de petição de herança cumulada com investigação de paternidade.


Prevenção a defeitos do tubo neural
Torna possível detectar as mutações genéticas, podendo prever antecipadamente o aparecimento do DTN em recém-nascidos e futuros problemas cardiovasculares, facilitando a implementação das formas de tratamento adequadas.


Prevenção a doenças cardíacas
Estudos mostraram que o aumento da homocisteína no sangue pode causar doenças cardiovasculares isquêmicas. Esses níveis elevados costumam ser causados por anormalidades genéticas das enzimas no metabolismo das pessoas.


HCV – RNA Detecção (Qualitativo)
Tem como objetivo detectar a partícula viral circulante. Com o emprego de primers correspondentes à região 5’NCR


HIV- Carga Viral (Quantitativo)
Quantifica o número de partículas virais no sangue periférico, que define a carga viral


Sexagem Fetal
Determinação do Sexo Fetal por análise do Plasma Materno


HCV - RNA Genotipagem
Conhecido por sequenciamento do HCV (equivale ao LiPA)


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